医学遗传学主要研究疾病和基因的关系。医学遗传学通过利用DNA技术研究疾病与基因的关系，以达到开展新的诊断技术和治疗方法、对疾病进行早期诊断、预防出生缺陷等目的。

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医学遗传学主要研究疾病与基因的关系，医学遗传学主要介绍遗传疾病的病因、特点，诊断治疗的基本原理、技术等。医学遗传学通过DNA技术研究疾病和基因的关系，可以开展新的诊断技术和治疗方法，对疾病的早期诊断、预防出生缺陷以及疑难杂症的诊断和治疗有重要作用。例如目前的耳聋、弱视、斜视、色盲、狐臭、智能发育低下等疾病，都可以通过产前诊断、产前干预、宫内基因治疗等方法缓解和提前治疗。医学遗传学在人类基因组计划的推动下，有了飞速发展，对人类的影响也越来越重要。